同卵雙胞胎 DNA 擁特殊分子特徵 可用以測試某人是否存「消失雙胞胎」

同卵雙胞胎是基因如何塑造我們外表和特徵的證據。最新刊於《自然通訊》的研究發現,同卵雙胞胎的 DNA 上帶有其他人沒有的分子特徵,這種特徵在雙胞胎發育早期被固定在細胞中,並伴隨著他們進入成年期。

領導研究的阿姆斯特丹自由大學生物心理學部助理教授 Jenny van Dongen 指出,該分子特徵似乎不會影響雙胞胎的健康,但可以提供有關同卵雙胞胎如何發生的見解,還可用於測試一個人是否有「消失的雙胞胎」,即在母親子宮內死亡的同卵雙胞胎。

當卵子在受精後不久分裂,並產生兩個具有相同 DNA 的胚胎時,就會出現同卵雙胞胎。學界對兩個卵子受精時產生的異卵雙胞胎是如何發生有一些了解——遺傳和年齡都可能使女性在排卵時傾向於同時排出兩個或多個卵子,但學界並不了解是甚麼因素導致同卵雙胞胎;同卵雙胞胎出現率約為 0.4% 。

van Dongen 的團隊在所謂的表觀基因組中尋找線索,並嘗試將基因上的化學標籤模式甲基 (methyl groups) 打開或關閉。

團隊使用血液和臉頰細胞樣本掃描了 3,000 多對同卵雙胞胎的表觀基因組,以及相若數量的異卵雙胞胎和一些雙胞胎的父母表觀基因組,並檢查每個人基因組上的 400,000 個不同位置。團隊發現,大約 800 個位置的甲基化差異使同卵雙胞胎與眾不同,團隊相信這些基因甲基化很早就出現,並傳到隨後生長出的細胞中。

一些甲基化或未甲基化的位置是有意義的,例如參與細胞黏附的基因甲基,可能會影響受精卵分裂成兩個胚胎的難易程度,但其他位置如染色體末端的變化,則找不到明顯解釋;這些區域的甲基與衰老有關,但同卵雙胞胎的壽命與其他人相似。

團隊表示,研究結果可能會揭示一些涉及表觀遺傳變化的罕見疾病。例如先天過度生長疾病貝克威思-威德曼症候群 (Beckwith–Wiedemann syndrome) 在同卵雙胞胎中較在單胞胎更常見。

表觀遺傳測試也可能有助確定,一個人是否曾有一個同卵雙胞胎在母親子宮中消失,消失的雙胞胎可能因為無足夠的空間或營養來生長。有時一個雙胞胎胎兒在消失前會出現在超聲波檢查中,但有時可能會被吸收而不留痕跡。據估計,多達 12% 的懷孕是從多胞胎(包括異卵雙胞胎)開始的,但只有 2% 的雙胞胎能存活下來。

van Dongen 指,使用另一組獨立數據顯示,表觀遺傳特徵測試某人是否是同卵雙胞胎的準確度達 70–80% 。她表示,如有更多人的數據,測試準確度會變得更好。

來源:
Science, Identical twins carry genetic modifications no one else has, 28 September 2021

報告:
van Dongen, J., Gordon, S.D., McRae, A.F. & et al. (2021). Identical twins carry a persistent epigenetic signature of early genome programming. Nat Commun 12, 5618. doi: 10.1038/s41467-021-25583-7

文/Alan Chiu

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