立場新聞 Stand News

墨西哥無眼地洞魚 或藏影響人類眼疾基因秘密

2018/5/30 — 14:14

上為正常墨西哥麗脂鯉;下為無眼墨西哥麗脂鯉
Credit: Daniel Castranova, NICHD/NIH

上為正常墨西哥麗脂鯉;下為無眼墨西哥麗脂鯉
Credit: Daniel Castranova, NICHD/NIH

居於墨西哥地洞的墨西哥麗脂鯉 (Astyanax mexicanus) 並非天生就無視力。最新刊於《自然 — 生態與演化》的研究顯示,這些墨西哥麗脂鯉在出生後數天內曾有發展眼睛,但其後無法維持機制最終變盲;這種機制並非 DNA 編碼被永久改變,而是透過一 DNA 化學修飾過程使原有基因失去功能。

墨西哥麗脂鯉是墨西哥原生熱帶淡水魚。據估計部份墨西哥麗脂鯉祖先於數百萬年前被困於漆黑的地洞之內,最終演化出無眼的變異種 (morphs) 。這些變異墨西哥麗脂鯉除了無眼,亦與正常墨西哥麗脂鯉有其他物理和行為上的差異,但兩者仍可雜交誕下後代。此前,從未有任何研究發現過墨西哥麗脂鯉體內,有明顯對眼睛發展重要的基因突變。

該研究由美國國立衛生研究院 (NIH) 細胞生物學家 Aniket Gore 領導,從表觀遺傳學 (epigenetics) 角度入手發現,無眼墨西哥麗脂鯉有大量影響表觀基因被甲基化 (DNA methylation) ,與發展眼晴相關基因的活動因而減少,失去原有功能。其中 26 個基因亦於人類眼球中表達, 19 個則與人類眼疾有關。

廣告

基因甲基化是一種 DNA 化學修飾過程,身體會以 DNA 甲基轉移酶 (DNA methyltransferase) 將甲基 (methyl groups) 添加到 DNA 上,使基因功能被激活或無法被讀取最終失效,而無眼墨西哥麗脂鯉的眼睛發展過程正是後者情況。

團隊發現,當地洞墨西哥麗脂鯉出生後數日後,體內出現更多 DNA 甲基轉移酶 DNTMT3B ;當團隊基因改造另一種魚類斑馬魚減少 DNMT3B 出現時,他們發現這上斑馬魚體內的眼相關基因活動更頻繁,而且眼睛也較大,顯示地洞墨西哥麗脂鯉於演化期間使 DNMT3B 含量增加,抑制眼睛發育基因活動。

廣告

有份參與研究的 NIH 學者 Brant Weinstein 表示,研究有助了解動物如何於極端環境下生存,同時顯示出這些相關基因在演化過程中得以保留,更可能在人類身上也有類似機制,或有助了解某些人類眼疾成因。

來源:
Phys.org, Researchers identify how eye loss occurs in blind cavefish, 29 May 2018

報告:
Gore, A.V., Tomins, K.A., Iben, J. & et al. (2018). An epigenetic mechanism for cavefish eye degeneration. Nature Ecology & Evolution published online 28 May 2018. doi:10.1038/s41559-018-0569-4

文/Alan Chiu 、審核/Edward Ho

發表意見