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發現過百種智力相關基因 助尋背後神經生理機制

2018/6/26 — 17:32

大型基因研究分析數十萬個參加者數據,發現大量之前未能辨識,且與智力及情緒相關的基因及基因座。研究結果已刊於《自然 — 基因》。

智力主要是遺傳自父母,及受環境因素影響。然而,科學家一直未能準確辨認出與智力相關基因。去年一項由基因學家 Danielle Posthuma 帶領的研究,利用新數據分析方法 MAGMA 研究智力基因。這個方法能快速地尋找基因數據,辨認出讓基因表示 (gene expression) 的特定細胞或身體組織,以在大量數據中找出特定特徵與基因的關係。研究人員從 80,000 個參加者中,發現了 52 個與智力相關基因。

Posthuma 在最新研究中,再利用同一分析方法,嘗試從 270,000 位參加者數據找出智力相關基因。每位參加者都完成了一系列的神經認知測試,以測量他們的邏輯、語言、數學推理及記憶力水平。透過比較這類智力分數與 DNA 資料,研究人員成功辨識出共 939 個、未曾發現過,並與智力相關基因和 190 基因座 (gene loci) 。除此之外,研究人員亦發現智力與腦部細胞生長,以及維持神經突觸運作的基因有關。

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團隊又留意到,智力較高人士的壽命普遍都較長,且向較少患上認知障礙症、注意力不足過動症或精神分裂症等——這類智力基因似乎對神經系統有一定保護作用。不過,團隊指出這些智力基因在認知能力和精神疾病在基因上有相疊情況,同時也與患有自閉症風險有關係,或反映引致兩者有關連,存有因果關係。

另一項同期發表,一樣由 Posthuma 帶領的研究則利用另外數個基因資料庫收集到的  449,484 個參加者數據,成功辨認出 599 個與情緒不穩定相關的基因,以及 136 個基因座。不僅如此,他們還發現經常感到焦慮的人士,與較易出現抑鬱症狀的人士遺傳著不同基因,由此推論出兩者的基因發病機制有異。

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智力與精神疾病屬於多基因 (polygenic) 特徵,因此現時研究尚未完全了解每種基因怎樣影響智力發展或精神病症,但已為神經生物學提供重要方向,幫助了解智力和精神疾病的機制。 Posthuma 認為,透過了解細胞層面機制,將有助找出適當療法,對抗認知障礙或其他精神疾病。 

來源:
Science, Hundreds of new genes may underlie intelligence—but also autism and depression, 25 June 2018

報告:
Savage, J.E., Jansen, P.R., Stringer, S. & et al. (2018). Genome-wide association meta-analysis in 269,867 individuals identifies new genetic and functional links to intelligence. Nature Genetics, published online. DOI: 10.1038/s41588-018-0152-6

Nagel, M., Jansen, P.R., Stringer, S., & et al. (2018). Meta-analysis of genome-wide association studies for neuroticism in 449,484 individuals identifies novel genetic loci and pathways. Nature Genetics, published online. DOI: 10.1038/s41588-018-0151-7

文/Edward Ho、審核/Alan Chiu

 

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