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研究:史前基因突變致全球兩成人口缺乏肌肉蛋白 ACTN3 具較高抗冷能力

2021/2/22 — 18:39

圖片素材來源:網絡片段截圖

圖片素材來源:網絡片段截圖

最新刊於《美國人類基因學雜誌》上的研究指,體內缺乏 α-輔肌動蛋白 3 (α-actinin-3, ACTN3) 的人似乎有較高忍受寒冷的能力。

ACTN3 存在於爆發性強的快縮肌 (fast-twitch muscle) 中,但全球每 5 個人就有一個,即相當於約 15 億人因基因突變而缺乏該蛋白質;絕大部份人都不知道自己有無攜帶 ACTN3 製造基因,但瑞典 Karolinska 研究所和立陶宛體育大學的聯合團隊發現,ACTN3 似乎會對人體應對寒冷溫度的能力產生有趣的影響。

團隊招募了 42 名 18 至 40 歲的健康男性,並要求他們坐在冷水中將體溫降低至偏遠正常範圍 (36.5–37.5°C) 的 35.5°C 。之後團隊仔細觀察其肌肉中的電活動,又探集其肌肉樣本,以研究當中蛋白質含量和肌肉纖維類型組成。

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團隊發現,近 70% 缺乏 ACTN3 的人能夠將體溫維持在 35.5°C 以上,但只有 30% 帶 ACTN3 的人能夠在冷水中維持體溫。換言之,缺乏 ACTN3 的人通常較能抵受寒冷。

研究又顯示,缺乏 ACTN3 的人骨骼肌中含較高比例的高耐力慢縮肌 (slow-twitch muscle) 。浸在冷水時,缺乏 ACTN3 的人會加強慢縮肌活躍程度,並透過低水平但持久的收縮產生熱量,相反帶 ACTN3 的人快縮肌活躍程度在冷水中增加,令其出現明顯發抖。

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缺乏 ACTN3 或更易導致癡肥

團隊推測,導致缺乏 ACTN3 的基因突變可能是在史前人類開始向較冷環境遷移時突然出現的。具有這些版本基因的人類祖先,能夠更有效地承受較低溫度,從而有更大的演化優勢。團隊又相信,發現可進一步有助了解人類早期遷徙情況以及現代疾病堀起原因。

有参與研究的立陶宛體育大學體育科學與創新研究所教授 Marius Brazaitis 在一份聲明中指,雖然缺乏 ACTN3 的人在轉向較冷氣候環境時,可高效產生熱量,是一個生存優勢,但實際上在現代社會中這可能是不利的,因為住屋和衣服使防冷的重要性降低,加上我們可幾乎無限獲取食物,因此缺乏 ACTN3 可能更易導致癡肥、 2 型糖尿病和其他代謝性疾病。

來源:
IFL Science, 1 In 5 People Have Mutation That Provides Extra Resilience To Cold, 18 February 2021

報告:
Wyckelsma, V.L., Venckunas, T., Houweling, P.J. & et al. (2021). Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation. AJHG. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.01.013

文/Alan Chiu

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