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鼴鼠無完全雌性 研究發現關鍵基因 助解釋雙性人非疾病

2020/10/12 — 20:24

男女真的是二元分別嗎?鼴鼠無完全雄性與雌性的分別,因為雄性均具有卵巢與睾丸組織,以及在繁殖季節後消失的陰道。最新刊於《科學》的研究則分析其基因組,解釋這種異常性徵的起源,同時亦駁斥了將雙性人視為病理性疾病的看法。

大自然中一些爬行動物和魚類同樣可雌雄同體,只是哺乳動物更靠近二元性別的動物;現時則有多達 1% 人口因基因突變而成為「雙性人(intersex)」,其性解剖結構不同於典型的二元男女。

鼴鼠是個例外。在至少 8 個物種中,大多數雄性具有 XY 染色體,並且像其他哺乳動物一樣僅產生睾丸組織。從功能上而言,雌性鼴鼠具有兩個 X 染色體,但具有「卵睾 (ovotestes)」,即帶卵巢和睾丸。「雌性」的睾丸成分包含產生雄激素(androgen)的睾丸間質細胞(Leydig cell),使許多「雌性」的睾丸素(testosterone)與雄性一樣多,甚至會更多。有生物學家認為,這對於生存取決於其挖掘力量的鼴鼠非常重要,但缺乏遺傳學解釋。

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有參與新研究的馬克斯普朗克分子基因學研究所分子基因學家 Stefan Mundlos 在一份聲明中指,團隊假設在鼴鼠中,不僅基因本身出現突變,在屬於這些基因的調控區域中亦同樣有變異,加入了額外的編碼於睾丸前生長因子基因 FGF9 。

團隊的發現支持了此說法,他們發現 CYP17A1 基因在許多物種中都與雄性荷爾蒙有關,在鼴鼠基因組中則不是只有 1 個該基因,而是 3 個;而且與其他哺乳動物相比, CYP17A1 的部份 DNA 出現於鼴鼠基因組中的不同位置,從而改變了其表達環境和範圍。

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另一位有參與研究的基因學家 Dario Lupiáñez 補充,發現證明了基因組的三維組織 (3D organization) 對於演化的重要性。自然會利用現有的發育基因工具,重新排列以創造新的特徵,如雙性別,但在此過程中,其他器官系統和發育都不會受影響。

為了確認這就是鼴鼠的雙性源頭,團隊基因改造了小鼠,發現經基改雄性小鼠無受影響,但經基改雌性產生的睾丸素與雄性一樣多,在物理上比未基改的雌性小鼠強壯得多。

這些發現提供了兩個重要訊息,其意義遠不只涉及鼴鼠。報告指研究突顯基因組重新排列的演化重要性及其調節發育基因表達的潛力。另外,Mundlo 表示發現可增進我們對人類雙性特徵的理解,也駁斥了將「雙性人」視為病理性疾病的看法。

來源:
IFLScience, For Moles, Sex Is A Spectrum And We've Just Learned Why, 9 October 2020

報告:
Real, F.M., Haas, S.A., Franchini, P. & et al. (2020). The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality. Science 09 Oct 2020: Vol. 370, Issue 6513, pp. 208-214. DOI: 10.1126/science.aaz2582

文/Alan Chiu

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