鴨嘴獸首個完整基因組排序出爐 混合鳥類、爬蟲類與哺乳類動物特徵基因

鴨嘴獸有著奇怪的外觀、一層夜光皮毛,以及能從皮膚擠出乳汁;這種鮮見的有毒、卵胎生哺乳類動物,也奇怪地有 10 條性染色體,與大部份哺乳類動物只有 XY 兩條不同。最新刊於《自然》的首個鴨嘴獸完整基因組圖譜報告亦發現,鴨嘴獸的基因同樣怪異,混合了包括鳥類、爬蟲類和哺乳類動物。

雖然鴨嘴獸似乎與眾不同,但其基因實際上相當原始,出現的改變非常少;新的基因組圖譜不單甚至可以窺探人類自身演化的秘密,亦可以了解哺乳類動物遠祖,為何從卵生演化成胎生動物。

過去幾年,學界已從雌性鴨嘴獸得到部份基因組排序,但由於當中無任何 Y 染色體,因此缺少許多父系的演化訊息,今次研究則用雄性鴨嘴獸排序出具高解析度的基因組物理圖譜。

鴨嘴獸基因仍相當原始 多年明顯不變

現存的哺乳類動物被分為三類,包括卵生的單孔目 (Monotremata) 、有袋類和包括胎盤類的真獸下綱 (Eutheria) ;鴨嘴獸屬第一類,而人類屬最後一類。後兩者則可被劃分為獸亞綱 (Theria) ,至於單孔目則差異較大,屬獨立一類的哺乳類動物。

目前尚不清楚這三類哺乳類動物,何時開始分途演化。有人認為,單孔目首先分裂開來,有袋類和真獸下綱緊隨其後。也有人認為這三類動物大致在同一時間分途演化。

鴨嘴獸的基因組,將有助解開部份謎團。從鴨嘴獸和另一種單孔目針鼴的血系數據表明,兩者的最後共同祖先於 5,700 萬年前出現。同時,大約在 1.87 億年前,單孔目總體上已與有袋類和真獸下綱不同。

團隊又發現,鴨嘴獸的基因多年來仍保持明顯不變,並在澳洲叢林中維持到獨特生態,是許多有袋類甚至哺乳類動物無法做到的事。

團隊亦對鴨嘴獸的性染色體特別感興趣,其性染色體更似乎是獨立於獸亞綱演化出來,獸亞綱只含簡單的 XY 染色體,鴨嘴獸則是唯一已知具有 10 條性染色體的動物,針鼴則有 9 條。鴨嘴獸的 5X 和 5Y 染色體呈環狀,而在哺乳類動物演化過程中這些性染色體似乎分裂成碎片。

哺乳類乳汁生產基因 有 1.7 億年歷史

通過將該染色體信息與人類、負鼠、袋獾、雞和蜥蜴基因組比較,發現鴨嘴獸的性染色體與鳥類如雞相比,比人類等哺乳類動物有更多共同點,也可能部份解釋到鴨嘴獸像雞一樣產卵,而又可以餵哺乳汁。另一方面,單孔目也擁有大部份獸亞綱擁有的與乳汁分泌有關基因。

此外,鳥類和爬行動物依靠 3 種主要基因編碼,生產乳汁的卵蛋白,但鴨嘴獸似乎在大約 1.3 億年前已失去這些基因中的大多數副本。現在的雞擁有所有 3 個卵蛋白基因,人類沒有,而鴨嘴獸只剩下 1 個完整有功能的基因。

有参與研究的哥本哈根大學生物系教授張國捷解釋,這告訴我們所有現存哺乳類動物物種的乳汁生產,都是源自一個共同祖先的同一組基因開發的,該祖先距今已有 1.7 億年歷史,與侏羅紀時期的早期恐龍一樣。

鴨嘴獸完整的基因組亦揭示了與牙齒發育有關的 4 個基因的丟失,這些基因可能在大約 1.2 億年前消失;為了進食,鴨嘴獸現在使用鴨嘴來研磨食物。

至於鴨嘴獸後腿上的毒刺可能是由防禦素 (defensin) 基因解釋,防禦素基因本身在其他哺乳類動物的免疫系統有關,並似乎在鴨嘴獸的毒液中產生獨特蛋白質;針鼴則似乎失去了這種關鍵的毒液基因。

來源:
Science Alert, Now We Know Why Platypus Are So Weird - Their Genes Are Part Bird, Reptile, And Mammal, 8 January 2021

報告:
Zhou, Y., Shearwin-Whyatt, L., Li, J. & et al. (2021). Platypus and echidna genomes reveal mammalian biology and evolution. Nature. doi: 10.1038/s41586-020-03039-0

文/Alan Chiu

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